SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR
Tipo I
Enfermedad congénita que cursa con Ictericia importante (bi>20 mg/DL) a base de Bi indirecta, desde el nacimiento, y causa la muerte por Querníctero en el 1º año de vida.
Tipo II
Enfermedad congénita con Bi entre 6 y 20 mg/DL. A diferencia del tipo I, hay cantidades apreciables de Bi en bilis. TTO.: Inductores enzimáticos como Fenobarbital y Fototerapia

ENFERMEDAD DE GILBERT
Ligera hiperBi no conjugada entre 2-4 mg/DL que aumenta con el ayuno, estrés, ejercicio, menstruación y enfermedades intercurrentes. En su mayoría asintomático. Esta alt. genética tambien puede encontrarse en sujetos sin hiperBi. Fenobarbital, clofibrato o glutetimida disminuyen la Bi, y el ac nicotínico la eleva. El diagnóstico no requiere pruebas invasivas, pero sí la exclusión de hemólisis o de hepatopatía. Esperanza de vida normal y no requier tto.

SÍNDROME DE DUBIN-JOHNSON
Ligera Ictericia a base de Bi conjugada, con cifras de Bi de 2-5 mg/DL, que aumenta con estrés, infecciones, embarazo o contraceptivos orales. Puede haber astenia o molestias abdominales vagas, y raramente se halla hepatomegalia. Diagnóstico por biopsia (hígado negro). Pronóstico bueno y la enfermedad no requiere tto. Únicamente se recomienda evitar ttos. con estrógenos

SÍNDROME DE ROTOR
Defecto recesivo por defecto en el almacenamiento hepático de Bi. La colecistografía oral permite la visualización de la vesícula, pero no se observa el hígado ni la vía biliar en estudios realizados con HIDA-Tc. Asintomático, con Bi conjugada. El Hígado es normal. Pronóstico excelente y no requiere tto.
2006